週四. 8 月 22nd, 2019

「恐怖遺傳」 便秘血便竟是家族性大腸瘜肉症

 

林北江醫師(左)向林女士說明後續治療情形。

「恐怖遺傳」 便秘血便竟是家族性大腸瘜肉症。卅八歲林女士便秘、血便三年,自以為是痣瘡,做大腸鏡檢查,發現上百顆瘜肉已有四顆癌變,病因竟是被稱為「恐怖遺傳」的「家族性大腸瘜肉症」。臺中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江提醒,具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人應及早就醫,避免延誤治療。
大腸惡性腫瘤是國人常見癌症,家族史為高危險因子。林北江醫師指出,「家族性大腸瘜肉症」病因來自第五條染色體基因缺損,屬顯性遺傳,雙親之一有這個基因,下一代罹病機率高達五成,沒有治療藥物,而且百分之百會變成惡性腫瘤,因此被形容為「恐怖遺傳」。

家族性大腸瘜肉症比率與預防措施。

林女士表示,媽媽五個兄弟姐妹,包括媽媽共有三人因大腸癌過世,年輕時曾擔心自己的罹病風險,但從未檢查,三年前出現便秘、血便,軟便劑吃到三顆也不一定能排便,還一直誤以為是痣瘡。
查出病因後,林北江醫師建議,林女士目前四歲、八歲的子女應於十二到十五歲間開始做第一次大腸鏡檢查,如果發現瘜肉,每年都要做規則追蹤檢查,並在廿歲左右,瘜肉還沒有癌變前及早進行預防性手術切除大腸,保留肛門,比較能保障未來的生活品質。

最大的腫瘤在位於乙狀結腸轉彎的地方。

林醫師考量林女士腫瘤位置與生活品質,經病人同意手術切除全大腸直腸,並做永久的迴腸造?口,儘管對林女士的生活造成很大不便,但在家人與慈濟醫護與志工團隊鼓勵下,最後調整心態勇敢接受生命的挑戰。

大腸鏡檢查腸子黏膜一顆顆鼓起來的都是瘜肉。

 

但「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病人中比率佔百分之一,並不多見。林北江強調:值得注意的是,即使沒有家族病史,仍有二到三成病人可能基因突變罹病。他提醒,有大腸癌家族病史一定要儘早檢查。不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便,即便沒有症狀、無家族史,最好在四十五歲做第一次大腸鏡檢查,才不會延誤治療。

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