週二. 12 月 7th, 2021

高校生勇敢面對罕病肺高壓

圖說1:七年來,患者使用口服標靶合併治療藥物搭配24小時注射前列腺素以控制病情穩定。患者父子與戴以信醫師合影。 (記者張原銘攝)

【記者張原銘、張皓傑台中報導】16歲,擁有運動員身材的阿政(化名),從小參加運動競賽的成績都是名列前茅,小學三年級的時候,呼吸變得喘促,到處就醫一年多找不出病因,直到去大醫院看兒童心臟科,由戴以信醫師進行心臟超音波、右心導管等系列的檢查,才發現阿政的肺壓高達60-70mmHg,是一般人平均肺壓的3-4倍(<20mmHg),確診為「原發性肺動脈高壓」,自此展開與疾病賽跑的日子。

圖說2:兒童心臟科醫師戴以信呼籲家長要留意孩子莫名的呼吸喘促、體力變差。(記者張原銘攝)

七年來,阿政每天都要吞服10多顆的口服標靶合併治療藥物,搭配皮下24小時注射前列腺素以穩定病況,長期下來雙手因為藥物而紅腫化膿,只能改從腹部肚皮給藥;上下學必須由家人送到教室門口,因為走幾步路就會喘到無法順暢呼吸,更遑論過去熱愛的運動,更是連想都不能想;然而,必須提早面對死亡終點線的阿政,靠著意志力考取第一志願高中,感恩家人與醫療的支持,珍惜生命的分秒片刻。
中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師說明,「肺動脈高壓」多半是「續發性」,比如不當使用減肥藥物、肝硬化、全身紅斑狼瘡或硬皮症等導致,但像阿政這種先天或不明原因形成的「原發性肺動脈高壓」案例極少,症狀卻最為嚴重。
因為肺部小動脈血管內皮細胞與平滑肌細胞異常增生,此生理失衡的結果使得肺動脈血管阻力增加,肺動脈壓力上升導致右心室無法有效地將血液輸送到肺部,身體處於缺氧的狀況,患者就會出現疲倦、呼吸易喘、運動時呼吸困難或感到體力變差的情況,最後心臟衰竭而死亡。
「原發性肺動脈高壓」發生率低(百萬分之2-3人),以兒童和年輕女性居多,有研究指出發生原因可能是基因突變,後來阿政接受中國醫藥大學附設醫院的「次世代全外顯子定序檢測」,確實發現肺動脈高壓的特定基因突變,再次佐證阿政的罕病資格。
治療上以多種標靶藥物合併治療來控制病程延緩心臟衰竭,然而,當藥物劑量使用到最大限度時,若還不能維持肺部循環生理需求,就只能接受肺臟移植來延續生命。標靶藥物有三大類,「一氧化氮途徑」、「內皮受體途徑」、「前列腺素途徑」,目前阿政三種都已經用上,其中兩種已達最高劑量,只剩前列腺素還有調整空間,所幸這一年以來病情控制得相當穩定。
戴以信強調肺動脈高壓的初期症狀並不明顯,當父母發覺孩童有呼吸喘促、體力下滑、腳水腫、疲倦、暈厥、胸痛、心悸等症狀時,務必立即就診兒童心臟科進行詳盡的檢查以找出病因,越早開始進行有效的治療,才能控制病程,有良好的預後,降低死亡的風險。

 

 

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