週三. 12 月 1st, 2021

高醫成立罕病特別門診 協助病友圓廚師夢

高醫成立神經肌肉疾病整合門診,由小兒教授鐘育志(左二)及醫師梁文貞(左一)主治,提供跨領域專業團隊整合性照顧。(記者吳峙嵩翻攝)

【記者吳峙嵩高雄報導】一名罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病的小楷(化名),就診於高醫神經肌肉疾病整合門診,接受基因檢測證實得到罕病,他知道自己沒有退縮的機會,認真做各項復健,在專業醫護人員協助與陪伴下,終順利通過廚師丙級證照考試,一圓廚師夢。
高醫指出,現年30歲的小楷,在青少年成長過程中,發現不能像一般春風少年兄般快樂吹口哨,臉部慢慢失去表情,而且出現睡覺兩眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳逐漸下垂、脊柱慢慢彎曲等典型的顏面肩胛肱肌失養症狀。
他於高醫接受基因檢測,證實罹患「顏面肩胛肱肌失養症」,類似小楷的病人,目前全臺灣估計約有1000人。高醫在今年8月,成立神經肌肉疾病整合門診,由高醫大前校長、小兒神經科教授鐘育志及梁文貞醫師,結合兒童各次分科專家,提供跨領域專業團隊整合性照顧。
高醫表示,這個特別門診提供全國唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務,另於10月3日,成立病友大會,共有30名來自各縣市的病友及家屬交流抗病心得。
梁文貞說,顏面肩胛肱肌失養症是常見的肌失養症之一,其盛行率約為每10萬人中有4至10名患者,此症為體染色體顯性遺傳,但有10%至30%來自新的突變。
她指出,顏面肩胛肱肌失養症病患常見症狀,包括不能吹口哨、不能以吸管進食、在睡眠中不能完全閉合眼睛、難以進行仰臥起坐或吊單槓等動作、不對稱肩胛、難以提高雙臂高於肩、垂足、腹部肌肉較弱(腹部隆起)、脊柱彎曲(脊柱前凸)等。
顏面肩胛肱肌失養症尚無有效的治療方式,標準診斷使用「南方點墨法」,須靠人工萃取長片段DNA執行,相當耗費人力及時間,且須豐富經驗判讀結果,現階段僅有高醫可執行這項檢驗。

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